預防出生缺陷 惠及萬千家庭

1至10月份，全市無創(chuàng)產(chǎn)前基因免費檢測篩查38623例，孕婦耳聾免費檢測篩查31058例

預防出生缺陷 惠及萬千家庭

本報訊（記者高敏　通訊員王世峰、費立華）“我就是通過產(chǎn)前基因篩查，預防發(fā)生出生缺陷風險，生育一個健康寶寶。”每當看到準媽媽，無論是否熟識，家住信都區(qū)的王女士都會分享自己參與產(chǎn)前基因免費檢測篩查的經(jīng)歷，并建議她們參與其中。

產(chǎn)前篩查是預防出生缺陷的第一道防線。今年以來，我市積極優(yōu)化工作流程，普及出生缺陷防治知識，全力做好免費篩查服務工作。1至10月份，全市無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測篩查38623例，檢出陽性結果372例，108例染色體異常終止妊娠；全市孕婦耳聾檢測篩查31058例，檢出孕婦攜帶耳聾致病基因1915例，夫妻雙方同時攜帶耳聾致病基因87例，診斷出耳聾患兒7例并終止妊娠。

“我們第一個孩子先天耳聾，家族并無聾啞人，當時覺得是意外，懷二胎的時候，參加了耳聾基因免費篩查，發(fā)現(xiàn)我們夫妻都是GJB2基因（致聾基因）攜帶者。在醫(yī)生的建議下，進行羊水穿刺，診斷胎兒未攜帶致聾基因，一家人才踏實了。”王女士開心地說，如今，孩子已出生，并順利通過聽力篩查，是一個健康的寶寶。

聚焦服務孕婦產(chǎn)前基因篩查，我市對孕婦建檔，由專人負責通過電話、微信等方式提醒孕婦篩查時間、地點、攜帶資料及注意事項，對逾期孕婦進行跟蹤隨訪。同時，對產(chǎn)前篩查結果呈陰性的，專人電話通知；對產(chǎn)前篩查結果呈陽性的，專人跟蹤隨訪孕期情況直至胎兒出生。此外，專人需積極和產(chǎn)前診斷機構溝通，讓不能及時進行采血的耳聾基因篩查陽性孕婦配偶，在就近篩查機構享受免費采血服務，對分娩后出行不便無法及時采血的新生兒，醫(yī)護人員主動上門免費采血。

在提升篩查質(zhì)量方面，我市成立產(chǎn)前基因篩查項目領導小組和技術專家組，年初邀請省市專家舉辦技術培訓班，對全市36家產(chǎn)篩產(chǎn)診機構醫(yī)務人員和項目管理人員，就孕婦無創(chuàng)基因篩查和耳聾基因篩查項目相關要求、遺傳咨詢等進行系統(tǒng)培訓，對全市230余名婦幼健康工作人員進行出生缺陷防控技術培訓，提升全市出生缺陷防控工作水平。